我国血友病发病率约2.7/10万，人数在10万人左右，2018年血友病已被纳入罕见病目录。若未能得到持续、规范性治疗，血友病患者可能会因频繁出血而导致关节损伤、内脏的损伤等，严重时可致残甚至致死。
血友病是一种遗传性出血性疾病，患者稍有不慎便会血流不止，可谓一碰就“碎”，因此又被称为“玻璃人”。临床上，血友病可分为A型血友病和B型血友病。前者由凝血因子Ⅷ基因(FⅧ)突变引起，后者则为凝血因子IX(FIX)缺失导致。B型血友病发病率大约为1/3.5万。目前为止，血友病的治疗方式为凝血因子替代治疗，但需长期反复进行静脉穿刺，给患者带来极大不便及经济负担。若血友病患者能够尽早诊断，并接受规范化治疗，那么患者可获得较好的治疗效果，从而进行正常的学习和生活，实现个人理想，为社会创造价值。近年来，针对相对常见的A型血友病，已有多款便捷有效的新疗法获FDA批准上市，降低了患者关节畸形等后遗症的发生，改善了患者生活质量。特别值得一提的是，FDA此前已受理首款基因疗法Valoctocogene roxaparvovec(Valrox，BMN270)治疗重度A型血友病成人患者的生物制品许可申请(BLA)。
最近，美国FDA已授予基因疗法Etranacogene Dezaparvovec(EtranaDez)优先审查资格，用于治疗B型血友病成人患者。EtranaDez疗法使用AAV5载体递送表达FIX Padua变体的转基因，它产生的FIX蛋白的活性比正常情况高5到8倍，意味着可以在更低的表达水平完成正常凝血功能。此次获审是基于一项3期临床试验数据，共有54名B型血友病患者参与，旨在评估EtranaDez的安全性和有效性。研究的主要终点是与凝血因子IX(FIX)预防性治疗相比，给药18个月后年化出血率(ABR)。好医友医疗网肿瘤专家Minch Fong博士介绍，目前对于B型血友病尚无针对性的疗法，如果EtranaDez获批上市，将成为B型血友病患者的首个基因治疗药物。
